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어느 몹쓸 유전 병에 관한 보고서

Inuit 2009. 5. 10. 12:48
포르피린 증 (Porphyria) : 헤모(적혈구 내 적색소)가 제대로 생합성 되지 못하는 유전적 간 기능 부전. 

[증상]
  • 피부의 손상이 심각해져 코나 손가락이 뭉그러지고, 약한 햇볕에도 치명적 부상을 입음
  • 치아는 그대로이나 입술과 잇몸이 눈에 띄게 뒤로 우묵히 들어가 송곳니가 튀어 나와 보임
  • 몸의 털이 과하게 많아짐
  • 헤모의 부족은 죽음으로 이어지므로, 다량의 혈액을 마시려 필사적인 시도를 한다고 알려져 있음
  • 성격변화나 치매 같은 정신과적 증상을 수반
  • 유전성이므로 친족들이 동일 증상을 보이는 경우가 많음. 특히, 유전적 취약성이 있던 사람이 환자에게 공격 받는 경우가 있고, 대량 출혈로 인해 병증이 발현되기 쉬움.
  • 유전질환이므로 근친 결혼이 통상적인 지역에서 발생. 예컨대 산악으로 고립된 트란실바니아 같은 경우.
  • 마늘이 헤모를 파괴시키므로, 증상을 급속히 악화시키게 됨
(Excerpted from 'Odd Brain', p47~49, Edited by Inuit)

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